走进家恩德运遗传实验室：原来生一个健康宝宝不容易

9月28日，“助孕那些事儿”走进了北京家恩德运医院遗传实验室。实验室科研人员魏天颖老师首先带领我们参观了细胞培养房、显色实验室、染色间等工作间，一一介绍了工作间的实验仪器及仪器的工作原理，还特别还原介绍了染色体报告的形成过程。

随后，家恩遗传实验室主任、首席科学家李存玺博士为观看直播的观众们详细讲解了遗传学的定义、发展现状、应用范围。李存玺博士介绍，遗传基因检测不仅能够助力生殖，实现优生优育，还能够对遗传学疾病以及肿瘤等进行研究探索，帮助更多人。

讲课结束后，李存玺博士和魏天颖老师也现场回答了观众提出的问题，下面，我们为大家送上文字版本。更多详细信息，欢迎大家下载“花椒直播”或者“一直播”，关注“助孕那些事儿”回放哦！

1、最常见的遗传疾病有哪些？

李存玺博士：地中海贫血、先心病、神经管缺陷、唐氏综合征、白化病、马蹄内翻足等都是常见的遗传疾病，发病率为千分之一。在人群中，由遗传疾病造成的残疾大概有4%左右；另外，我们认为，胎停育和流产也是比较常见的遗传类疾病。

2、女性染色体异常能生出健康的孩子吗？

李存玺博士：明确检查出来之后，极个别的异常是不能生孩子的，比如同源染色体之间的异位是没办法生育的。

3、遗传基因技术可以阻断所有遗传疾病吗？

魏天颖老师：目前已知的遗传疾病有2000多种，只要能明确地查到遗传疾病的来源，比如父亲或者母亲已经检查到是因为什么患了这个病，那么我们就可以用一些手段去做阻断；但如果是一些目前医学无法解释，或者病因未明的疾病，我们就没办法通过遗传学的手段把它筛除出去；能不能阻断取决于我们有没有找到家族疾病遗传的最根本原因。另外，像糖尿病、高血压这种疾病都是多基因病，如果是成年型的便阻断不了。目前能做阻断的一般都是单基因病。

4、女性染色体异常的症状有哪些？

李存玺博士：女性染色体异常一般可以完全没有任何表现，也有可能有部分症状，可以考虑进行染色体、基因等检查，应该可以明确诊断。

5、哪些人更容易染色体异常？

李存玺博士：这个涉及到造成染色体异常的环境因素，比如工作或者生活环境中经常接触放射性元素、对基因有致畸性的药物等都可能造成染色体异常；我们建议有以上情况的朋友可以来实验室检查，都可以查出来是否被感染，有些情况还可以检查出感染源。

6、长期吃素会导致染色体异常吗？

李存玺博士：目前没有明确说法。在研究中，给小白鼠吃不同食物可以影响其表观遗传，甚至传给下一代。但是对人类来说不需要过分考虑，还是建议大家均衡饮食。

7、宫外孕和染色体异常有没有关系？

李存玺博士：目前有专家在做这方面的研究，我们认为不是一对一的关系。另外这个问题比较复杂，还是建议当面咨询，具体问题具体分析。

8、矮小的女童需要做染色体检查吗？

李存玺博士：发育问题首先要找内分泌和遗传专家咨询，根据专家建议看是否需要做遗传检查，染色体检查、基因检查或者测序检查。一般分析到问题之后会给一个治疗建议，如替代治疗等；另外专家还会根据具体情况对将来会出现的问题进行预判，对孩子是很有价值的。

9、移植后生化也是因为胚胎染色体异常吗？是卵子问题吗？

李存玺博士：胚胎生化有70%-80%是染色体出了问题。自然怀孕生化的话卵子的原因占的比例高一些，占80%左右，这是因为自然怀孕精子要经过产道，有一个自然挑选的过程。做试管胚胎生化的话，卵子和精子的原因可能是一半一半，因为试管的机会是均等的。

10、胚胎质量是b，可以做胚胎植入前遗传学筛查吗？

李存玺博士：可以做。胚胎分级是一个比较复杂的问题，每个医院的分级标准有些差异，我们医院的公众号应该专门写过文章做过分析，建议大家去看看。

11、14号染色体异常对胎儿的影响是什么？

李存玺博士：14号染色体异常是致死性的，如果是缺失，那么胎儿很早就会流产掉，如果是重复，那么只能活到12周，也会流产掉。除了13、18、21，性染色体（xy）之外，其他染色体多一条或者少一条都是致死性的。

12、染色体平衡易位和银屑病想做PGD，检测几天出结果？来得及移植鲜胚吗？

李存玺博士：目前有四个基因可以引起银屑病，还有几个基因可以影响银屑病；这个问题，还要确定是不是平衡易位引起的银屑病。一般来说，要进行检测的话是不能进行鲜胚移植的。

13、取卵前染色体检查都正常，受精成胚胎后会出现异常吗？

李存玺博士：取卵前染色体检查都正常，配成胚胎后染色体异常的现象很常见，PCS现象大部分都会造成胚胎染色体异常。如果不是这个现象，出现异常就是随机性的。

14、染色体倒位是什么意思？

魏天颖老师：染色体倒位是染色体中间的某一段上下颠倒又重新进行连接。染色体倒位的影响取决于倒位所在的染色体的数目和位置，目前男性里，可能对后代没有影响，部分会导致流产、胎停育。

15、家恩遗传实验室有哪些优势呢？

魏天颖老师：北京家恩德运医院遗传实验室的优势：1、速度很快，出结果只需要七天，无需患者漫长等待；而其他实验室至少需要三十天；2、每一份报告由双人来审核，减少人为的漏诊，最后会由美国聘请的专家来审核，保证每一份报告都是准确无误的；3、显带数目高，一般实验室为400条带，家恩最基本的为550条带，高分辨达到850条带，完全符合国际标准。

接下来，“助孕那些事儿”直播间还会定期邀请辅助生殖、妇科、男科、遗传等领域内的专家为大家讲课并答疑解惑，直播中也会有一些小福利，敬请继续关注！

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